迄今为止仅有两例半同卵双胞胎记录在案。这种双胞胎共用一个胎盘，但在超声波上，一个看起来像男孩，另一个像女孩。科学家通过深入研究，确定了半同卵双胞胎的生物学机制。

几年前，澳大利亚昆士兰科技大学临床遗传学家迈克尔·加贝特（Michael Gabbett）接到一个妇产科医生的电话。这名医生说一名孕妇怀了一对双胞胎，这对双胞胎本来应该是一模一样的，因为她们共用一个胎盘，这意味着她们一定是从一个受精卵分裂出来的。但医生们在超声波上清楚地看到，其中一个看起来像男孩，另一个像女孩。

“这对双胞胎怎么可能是同卵双胞胎，但又性别不同呢？对于这件事情我最初的反应是超声波是错的，”加贝特说。

于是加贝特开始深入研究这件事。加贝特最终发现了一份关于“半同卵双胞胎”的报告：不是同卵双胞胎，但也不是异卵双胞胎，而是介于两者之间。生物学家在1984年首次提出了这种现象的存在，但直到2007年，医生才记录下了第一例半同卵双胞胎。澳大利亚的这对双胞胎是第二例半同卵双胞胎。

这对半同卵双胞胎的形成可能是因为一个卵子由两个精子同时受精，一个带有X染色体，另一个带有Y染色体。通常的结果是胎儿有三组染色体，而不是正常的两组。有三组染色体的胎儿根本无法存活。

然而在这种情况下，不寻常的事情可能发生了。这三组染色体(卵子、X精子和Y精子)似乎能够把自己分成三种类型的细胞。其中前两种细胞更为典型；它们都包含一条来自母亲的染色体(卵子的X染色体)和一条来自父亲的染色体(来自精子的X染色体或Y染色体)。而第三种细胞只有来自父亲的染色体，一条来自X精子，另一条来自Y精子。最后一种细胞不能正常生长发育。但前两种更典型的细胞继续分裂成细胞球。

最后，这个细胞球分裂成两个胚胎。其在子宫里共用一个胎盘，一个看起来像女孩，另一个像男孩。

然而从基因上看，这对双胞胎并不那么普通。这个细胞球没有整齐地分裂成一个染色体为XX的胚胎以及一个染色体为XY的胚胎。这对双胞胎实际上是一堆嵌合体，这意味着他们的体内都有染色体为XX的细胞以及染色体为XY的细胞，但比例不同。看起来像男孩的胎儿体内XX和XY染色体的比例是47:53；而像女孩的胎儿体内两种染色体的比例是90:10。在2007年的那例半同卵双胞胎中，其中一名双胞胎的生殖器模糊不清，这种现象得以让医生了解有关这对双胞胎的一些此前不为人知的情况。

加贝特和他的同事想知道是否有更多的半同卵双胞胎被错误地归类为异卵双胞胎。除非对他们的DNA进行了分析，否则基因的细微差别很容易被忽略。研究小组决定对968对推测为异卵双胞胎及其父母的DNA进行分析，但他们没有发现更多半同卵双胞胎的证据。正如相关生物学机制所表明的那样，这种情况确实非常罕见。“有三件非常不寻常的事情同时发生了，这就是它如此与众不同的原因，”加贝特重申。

这对澳大利亚的半同卵双胞胎现在已经4岁了。其中一个婴儿因为出现与其嵌合体不相符的血凝块而被截肢，后来又因为与嵌合体有关的卵巢异常而接受手术。除此之外，这对双胞胎过着健康的生活。

早在1984年，生物学家迈克尔·戈洛博夫斯基（Michael Golubovsky）就提出了一种针对半同卵双胞胎的生物学机理。他还提出，不属于嵌合体的半同卵双胞胎，也就是说最初的胚胎如果能够整齐地分裂成两种细胞类型，这对双胞胎就可以共存。此外，他还提出了其他设想，即一个精子在受精前分裂，从而产生半同卵双胞胎。

他认为:“整个受精过程都是基于不同寻常的分子对话。很多事情都可能出错，比如这里少了一条染色体，那里多了一组染色体，而这些胎儿中的大多数都无法存活。有些人天生就有染色体异常，比如唐氏综合症。有些人可能是两个精子使一个卵子受精的结果，你甚至不会从出生的孩子身上看出这一点。”